Galaktosämie

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Inhaltsverzeichnis

1 Allgemeines
2 Untersuchung
3 Symptome
4 Therapie
5 Literatur
6 Weblinks

[Bearbeiten] Allgemeines

Galaktosämie (gr. Äma: Blut) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung bei der sich zu viel Galaktose (ein Zucker) im Blut befindet.

Es handelt sich um eine Mutation des sogenannten GALT-Gens die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das GALT-Gen liegt auf dem Chromosom 9. Galaktosämie tritt weltweit etwa bei einem von 40.000 Neugeborenen auf und wurde zuerst 1917 durch Friedrich Goppert (1870-1927) beschrieben.

Die klassische Galaktosämie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase (= Galaktosetransferase, Abk.: GALT), welches eine wichtige Rolle im Galaktosestoffwechsel innehat, gekennzeichnet. Durch den Enzym-Mangel erfolgt eine Anreicherung von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat in den Zellen.

[Bearbeiten] Untersuchung

Die Untersuchung auf Vorliegen einer Galaktosämie wird in Deutschland seit mehr als 30 Jahren im Rahmen des Neugeborenenscreening am dritten Lebenstag vorgenommen. Für diese Untersuchung wird dem Kind ein Tropfen Blut an der Ferse entnommen und in ein Speziallabor geschickt, wo die Galaktose im getrockneten Blut gemessen wird.

[Bearbeiten] Symptome

Die Neugeborenen werden ab dem 2.–3. Lebenstag trinkschwach, beginnen zu erbrechen und weisen einen starken Ikterus (Gelbsucht)auf. Sie wirken septisch und leiden zudem gehäuft an einer E.coli-Sepsis. Falls die Milchernährung fortgeführt wird, kommt es zu einer Verstärkung der schweren Leberfunktionsstörung mit den laborchemischen Zeichen einer ausgeprägten Hyperbilirubinämie(Bilirubin > 20 mg/dl mit Überwiegen des konjugierten, direkten Bilirubins), einer Gerinnungsstörung (Quick-Wert < 10%, Antithrombin III <10%) und eines Transaminasenanstiegs ( GOT, GPT ca. 100-300 U/l). Klinisch bluten die Kinder verlängert aus den Einstichkanälen, die Augenlinsen trüben sich (Grauer Star). Ihre Apathie nimmt zu, sie verfallen und versterben schließlich im Leberkoma.

Wird diese kritische Phase im Neugeborenenalter ohne Diagnosestellung überlebt, kann es bei ca. 40% der Fälle zu

Störungen in der geistigen Entwicklung (Intelligenzminderung),
Konzentrationsstörungen,
zu Erblindung (heute selten),
Verzögerungen in der körperlichen Entwicklung (Motorik, Pubertät),
bei Mädchen zu einer Fehlfunktion der Eierstöcke durch Hormonmangel in der Pubertät (80% der Fälle)

kommen.

[Bearbeiten] Therapie

Die Therapie besteht in lebenslanger laktosefreier und galaktosearmer Diät. Lebensmittel mit hohem Galaktoseanteil sind. z.B. Milch und Milchprodukte. (Achtung: Die handelsübliche „laktosefreie Milch“ ist zwar laktosefrei, da die Laktose in Galaktose und Glukose gespalten wurde, aber dadurch ist sie immer noch galaktosehaltig und somit genauso schädlich für einen Galatosämiepatienten, wie normale Milch. Laktosefreie Milch ist für Patienten mit Laktoseintoleranz gedacht.) Für Neugeborene bedeutet dies auch den Verzicht auf Muttermilch und herkömmliche Säuglingsnahrung, die in Form von Laktose auch Galaktose enthält. Säuglingsnahrungen auf Sojabasis verzichten auf Laktose.
In Hülsenfrüchten, Nüsse, Erbsen sind Stoffe enthalten, die im Darm in Galaktose zersetzt werden können; in Obst und Gemüse kommt Galaktose in freier Form vor. Aber auch bei Körperpflegemitteln wie Cremes, Seifen, Zahnpasten ist oft Laktose enthalten, und es sollte auf die Angabe der Inhaltsstoffe geachtet werden. Dennoch sind selbst bei streng eingehaltener Diät Entwicklungsstörungen aufgrund der endogenen (vom Körper selbst produzierten) Galaktoseproduktion nicht immer zu vermeiden.