Hereditäre Fruktoseintoleranz

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Die hereditäre Fructoseintoleranz (HFI) ist eine Krankheit, die durch eine erbliche Störung des Fruktosestoffwechsels bedingt ist, bei der Fruktose (Fruchtzucker) nicht oder nicht in ausreichenden Mengen abgebaut werden kann. Als Folge ist der Fruchtzuckergehalt in den Zellen mit einer toxischen Wirkung erhöht, der wiederum die Verstoffwechselung der Glukose stört und eine Unterzuckerung verursacht. Die sehr seltene vererbte Fruktoseintoleranz darf nicht mit der sehr viel häufiger vorkommenden Fruktosemalabsorption (Intestinale Fructoseintoleranz) verwechselt werden.

[Bearbeiten] Allgemeines

Die hereditäre Fructoseintoleranz - auch Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-B-Mangel genannt, ist ein sehr seltener Enzymdefekt, der den Fructoseabbau in der Leber betrifft. Diese Fruktoseintoleranz tritt meist erstmals im Säuglingsalter auf, meist beim Übergang auf Säuglingskost mit Obst, Gemüse oder Haushaltszucker. Die HFI ist relativ selten und die Häufigkeit wird mit 1:18000 bis 1:20000 angegeben. In Deutschland nimmt man an, das etwa 4000 bis 4500 Menschen betroffen sind.

Die Fruktose aus der Nahrung wird zwar vollständig aufgenommen, aber nicht weiter verstoffwechselt. Die Aldolase, die normalerweise das Fructose-1-Phosphat in Dihydroxyacetonphosphat und Glycerinaldehyd spaltet, fehlt. Stattdessen ist nur die Aldolase A vorhanden, ein Enzym der Glykolyse, dessen Substrat Fuctose-1,6-Bisphosphat ist und das Fructose-1-Phosphat nur mit fünfzigfach geringerer Geschwindigkeit spaltet.

Das erste Enzym des Fructoseabbaus, die Fructokinase, ist nicht betroffen, so dass die Fructose in die Leberzelle gelangt, phosphoryliert wird und die Zelle nicht mehr verlassen kann. Aufgrund des Enzymdefekts kann das Fructose-1-Phosphat aber nicht gespalten werden, sondern häuft sich an und hemmt Enzyme der Glykolyse, der Gluconeogenese und des Glykogenstoffwechsels. Die schon erwähnte Aldolase A ist betroffen, ebenso die Fructose-1,6-Bisphosphatase der Gluconeogenese und die Glycogenphosphorylase. Hypoglycämien können dadurch die Folge sein, da im Hungerzustand das Glycogen dann nicht mehr oder nur noch vermindert abgebaut wird und auch keine Glucose aus Aminosäuren oder Glycerin gebildet werden kann.

[Bearbeiten] Symptome

Säuglinge zeigen meist die ersten Symptome nach der Umstellung auf Beikost, in der Obst, Gemüse oder Haushaltszucker enthalten sein können. In Folge solcher Mahlzeiten können folgende Beschwerden Magen-Darm-Beschwerden auftreten:

akute Oberbauchbeschwerden
Blähbauch
Erbrechen
Aufstoßen
Überkeit
Durchfälle
Darm- und Magenkrämpfe

Weitere ernstzunehmende Beschwerden sind abhängig von der Menge an zugeführter Fruktose

Unterzuckerung
Kaltschweißigkeit
Schwitzen
Blässe
Zittern
Komaartige Zustände
Gedeih- und Wachstumstörungen.

Ebenso lagert sich die nicht verstoffwechselte Fruktose in der Leber an, führt zu Vergiftungserscheinungen und einer Vergrößerung der Leber. Auffallend bei Patienten mit HFI ist meist eine natürliche Abneigung gegen Süßes, die unterstützt werden sollte. Also Babys/Kleinkinder gar nicht erst an den süßen Geschmack gewöhnen, da dies im Laufe des Lebens lebensrettend sein kann, da selbst kleine Mengen an Zucker so später herausgeschmeckt werden können. Auch heute gibt es noch Betroffene, die nur zufällig von ihrer Erkrankung erfahren, entweder da sie eine recht hohe Toleranzschwelle haben oder eben diese typische Aversion gegen Süßes besitzen und somit von Natur aus, entsprechende Nahrungsmittel als Selbstschutz meiden.

[Bearbeiten] Diagnostik

Für die Diagnostik der HFI kann ein Beschwerdebogen/Ernährungstagebuch erste Hinweise geben. Die Diagnose selbst liefert eine Bestimmung der Enzymaktivität in der Leber beziehungsweise im Dünndarm. Ebenso existiert seit mehreren Jahren die Möglichkeit einer genitischen Analyse, die zuverlässigste Methode diesen Stoffwechseldefekt nachzuweisen. Zu beachten ist, das bei Verdacht auf HFI kein H2-Atemtest wie bei der Fruktosemalabsorption gemacht werden sollte, da dieser zu schweren Schädigungen unter anderem der Leber führen könnte. Für den Patienten am wenigsten risikobehaftet ist die Genanalyse, für die nur 3 bis 5ml Blut notwendig sind. Nur in wenigen Fällen, in denen diese Analyse nicht 100% aussagekräftig ist, wird noch zu einer Leberbiopsie geraten. Ein intensives Arztgespräch ist unerlässlich.

[Bearbeiten] Therapie

Diese Krankheit kann nicht medikamentös, sondern nur durch eine strenge fruktosearme Diät behandelt werden.Man geht von einer Verträglichkeit von etwa 40mg Fruktose pro kg Körpergewicht als Anhaltspunkt aus. Betroffene müssen Fruktose, Saccharose und auch Sorbit meiden, und vertragen im wesentlichen kein Obst und wenig Gemüse. Auf eine ausreichende Vitaminversorgung muss, und sei es per Nahrungsergänzungsmiteln, geachtet werden.

In einigen Fällen hat sich die HFI durch die strenge fructosearme Diät verbessert.

Die früher in der Intensivmedizin zur parenteralen Ernährung genutzte FGX-Infusionen (Fruktose,Glukose und Xylit) werden aufgrund von Unverträglichkeiten bei Patienten mit Fructoseintoleranz oder Xylitintoleranz nicht mehr eingesetzt.